儿童罕见病——脊髓性肌萎缩症SMA

众所周知，罕见病是比较罕见的，大多属于遗传疾病，不会传染。如果恶性肿瘤一般，由于缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。从这个角度，罕见病离你我并不遥远。

只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。

什么是SMA

SMA是脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy)的英文缩写。是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的常染色体隐性遗传疾病。临床表现为累及肢体近端的进行性、对称性的肌无力，逐渐丧失呼吸、吞咽等各种运动功能，危害神经系统、骨骼、心脏等。从儿童到成人都有可能发病。

SMA是一种 严重致死致残的常染色体隐性遗传疾病， 被称为婴幼儿“头号遗传病杀手”，目前尚无治愈方法，但已有药物可用(已纳入医保)。

SMA有哪些临床症状

SMA的临床表现差异较大，根据发病时间和临床表现，主要分为4型：

其中1型SMA是最常见的类型。患儿严重肌张力减退及对称性肌无力导致无法支撑自己的头部;由于舌肌和咽肌萎缩，患儿会出现喂养和呼吸困难。

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SMA可以治疗吗

目前尚无治愈方法，但已有药物可用(已纳入医保)。

诺西那生钠注射液，曾经被称为“天价药”的SMA唯一上市治疗药物，已纳入我国医保。患儿需要每隔4个月进行一次用药，且需终生治疗。

预防与筛查

关于罕见病，可能了解的越多越深，一些新婚的父母会有疑虑，“干脆不要生好了”，我也接触不少从事特教康复的老师，因为每天与患有自闭症的孩子打交道，以致自己不敢不想要小孩。

这是个未知的事儿，虽无可避免，却也有一些保障。

目前关于罕见病，也是其他疾病，都在倡导预防为主的理念。“防”比“治”更有意义。

“约80%的罕见病由遗传因素导致，因此提升基因检测的能力，对于罕见病的早诊早治具有重要意义。”国家儿童医学中心罕见病中心李巍副主任

很多医院都有开展免费的筛查项目。

并不是每个新生儿父母都需要做这类筛查，主要是高危人群，即直系亲属中有SMA患者。

筛查的意义在于，如果受测者不是SMA携带者，则后代患病概率很低;

如果是携带者，那爱人也需要做同样的检测。如果爱人不是携带者，后代患病概率也很低。只有当双方都是携带者时，才需要高度重视并寻求专业咨询。