强制性肌萎缩

    强直性肌萎缩(myotonic dystrophy)又称强直性肌营养不良，是一种少见的遗传性疾病，遗传方式为常染色体显性，外显率高。基因定位在19g13.3，即肌强直蛋白激酶(myotonic protein kinase)基因内，其核苷酸CTG重复序列正常为5个一40个，而患者可多达数百个至数千个，其程度住往反映了疾病的严重程度。基因缺陷导致体内广泛的膜异常，骨骼肌膜、红细胞膜、血管膜、晶状体膜等均可受累，引起多系统损害。
    发病多在青春期后，亦见于婴幼儿期，男性较女性多见。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直，肌萎缩与肌强直之间无明显关系，可同时或先后出现。常见四肢不灵活，前竹及手部肌肉萎缩，足下垂及跨阀步态，_上眼睑下垂。病变可发展至面肌、颈肌和胸锁乳突肌，病人面容瘦长，歡骨突起.颈部皮长而前屈，可有咀嚼、吞咽及发音困难，部分病人并发秃发、白内障、睾丸萎缩、多汗，基础代谢率及血压往往降低，尚可有胃肠道平滑肌功能障碍、智力低下等。病程进展缓慢，出现肌萎缩后可引起运动障碍以至挛缩畸形。
    诊断依据典型临床症状、家族史和肌活检。肌电图有强直肌放电，运动单位时限缩短及多相波。头颅CT见脑室扩大，可有大脑皮质萎缩。脑电图有非特异性异常。血清酶学检查有CPK和LDH活性的异常升高;免疫球蛋IgA、IgG、IgM则常常减少。肌活检见肌纤维退行性变，脂肪组织和结缔组织增多。本病与先天性肌强直颇为相似，但后者只有肌强直而无肌萎缩，可资鉴别。