日本治疗治疗脊髓性肌肉萎缩症药物的最新进展

脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是一种无法治愈的遗传性疾病，它导致脊髓中被称为 "运动神经元 "的神经细胞丧失，而运动神经元对肌肉力量和运动是至关重要的。 肌肉不再能够接收来自中枢神经系统，包括大脑和脊髓的信号，导致肌肉逐渐丧失和肌肉萎缩。 大多数病例发生在婴儿期和儿童期。

治疗方法只有药物疗法。 2017年批准了向脊髓(髓腔内)注入药剂的“Spinraza”，20年批准了以未满2岁儿童为对象的点滴治疗药“Zorgensma”。 而且，21年8月首次口服药物“Everisdy”适用于保险。

口服药物的剂量方案是什么? 国家神经病学和精神病学中心医院/肌肉疾病中心主任Hirofumi Komaki解释说。

'在调整之前，Everisdy是以粉末的形式给药，然后在药店和其他地方以液体(草莓味糖浆)的形式加入纯净水。 你服用的剂量取决于你的年龄，所以你要按照医生的指示，使用附带的口服给药器(注射容器)，将适当的剂量注射到你的嘴颊后面。 剂量是每天饭后服用一次"。

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Spinraza是一种注射药物，需要每4-6个月在门诊进行一次鞘内注射，整个过程都是如此。 Zorgensma通过一次输液完成，但仅限于2岁以下的儿童。 相比之下，Everisdy是每天一次的剂量，必须每天持续注射，但优点是可以在家治疗，而且注射时没有疼痛感，使患者的压力减少。

大多数SMA是由SMN蛋白引起的，它产生的SMN蛋白能维持运动神经元，即 它是由 "SMN1基因 "的异常引起的。 Everisdy是SMN1基因的一个后备基因，即 "SMN2"。 基因，它作用于 "基因 "以增加全功能SMN蛋白的数量。

该药物以与Spinraza相同的方式作用于这种后备基因，但Spinraza是一种 "核酸药物"，而Everisdy是一种 "小分子药物"，这意味着药物具有完全不同的特性。

许多SMA患者都有脊柱畸形，因此在肝内注射的Spinraza可能不适合他们。 有些病人因畸形而不能正常注射，或在注射过程中不能注射。 对于这样的病人来说，增加口服治疗的选择绝对是个好消息"。

然而，希望怀孕的男性和女性在使用EVRISDI时都应谨慎行事。 动物研究表明，人们担心对胎儿有不良影响，所以在怀孕期间应在一定时期内停用该药。

注：请在日本医师指导下使用，切勿自行判断服用。