为大家介绍下腓骨肌萎缩是种什么疾病

腓骨肌肉萎缩症是种非常常见的遗传性疾病，在全球的范围内有200多万的患者，它也被认为是一种比较难以治愈的罕见疾病。因为遗传缺陷，所以会造成基因PMP22倍增并且导致患者出现神经性腓骨肌萎缩的问题，神经损伤出现缓慢的进展。如果患者是儿童行走会变得很困难，甚至足部有隐性的问题，随着病情的发展，肢体还会变得麻木和刺痛，腿部及手臂的力量也在慢慢变弱。如果病情发展的太过严重，患者只能坐轮椅生活。

了解腓骨肌萎缩，还要清除腓骨肌萎缩的发病机制是什么?

1、什么是腓骨肌萎缩?

胫骨肌肉萎缩症是家族性周围神经疾病中最常见的一种，90%是遗传神经疾病。这种病有一个相同的特点就是患儿或者是青少年有腓骨肌萎缩慢性进行性的时候，症状和体征较为对称，大部分人都是有家族史的问题。腓骨肌萎缩是最主要的临床表现，所以就直接被称为腓骨肌萎缩。

2、腓骨肌萎缩的发病机制

(1)遗传因素

腓骨肌萎缩Ⅰ型一般是常染色体显性、隐性和X连锁显性或隐性遗传这4种方法。而且腓骨肌萎缩Ⅰ型还分为A型、B型和C型，最常见的还是腓骨肌萎缩ⅠA型，出现的比例高达60%，它是因为常染色体基因突变造成的问题。腓骨肌萎缩ⅠB型比较少见，一般占到患者的30%，病理基因在1q21-23.和髓鞘蛋白的基因突变密切相关。而腓骨肌萎缩ⅠC型的病理基因一直都不明确，腓骨肌萎缩X连锁病理基因在Xq13-1。

而腓骨肌萎缩Ⅱ型的遗传方式是3种，主要是常染色体显性、隐性和X性连锁遗传，这种疾病的常染色体显性病理基因是1p5-36。而常染色体隐性和X连锁病理基因都不是非常地明确。

(2)病理改变

腓骨肌萎缩Ⅰ型的腓肠神经活检会出现中等至颈线位数量变少的情况，并且还会有束内胶原增生的问题。并且因为年龄不断增长，髓鞘纤维的密度也会不断降低，脱髓鞘的问题也会出现加重的情况。因为反复阶段性脱髓鞘增生过程会出现增强的情况，施万细胞也会有增生的问题，和神经内膜成分围绕着轴索形呈现出洋葱球的形状结构。

腓骨肌萎缩Ⅱ型腓肠神经病理主要是轴索变性，并且脱髓鞘有不显著的患者，施万细胞增生有洋葱球的改变并且也比较少见。

(3)电生理检查

外周神经诱发电位波幅和感觉传导速度的测定对显性遗传 腓骨肌萎缩型诊断有重要意义。腓骨肌萎缩型患者感觉和运动神经诱发电位的波幅明显降低是所有患者的共同特征，波幅下降的幅度与大鼠髓核神经纤维的丢失密切相关。对于腓骨肌萎缩型患者，尽管感觉传导速度减慢比动作传导速度慢更明显，但是传导速度的降低一般都不超过正常的60%。在家族中，电生理学检查能够发现亚临床患者。

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腓骨肌萎缩症有什么症状?主要分为这3种

1、肌无力

一般来说，腓骨肌萎缩病人远端的肌肉会变慢，逐渐变弱并萎缩。近端肌肉=无力的情况是不多见的。乏力症状通常始于足踝关节处，具体表现为足下垂，也就是脚掌抬高困难，导致病人走路时脚尖向下，很容易绊倒。肌肉无力的情况越来越严重，病人在走路的时候，为了弥补肌肉无力带来的不便，他们都会逐渐形成不正常的步态。

在腓骨肌萎缩晚期，许多病人的手和前臂都会变得无力，他们很难完成握手和精细的动作，比如转动门把手，缝线，以及拉链等。患有腓骨肌萎缩的病人，很少有呼吸肌肉无力的情况，但是一旦发生，可能是致命的。假如你遇到有规律的呼吸急促，那么应该找相关的专家检查一下，他可能会建议你偶尔或在晚上使用呼吸机。一些腓骨肌萎缩的病人可能会发生震颤，但是通常是很轻微的，并且不会引起太多的障碍和不适。

2、骨骼畸形

很多腓骨肌萎缩的病人最终会出现手部和足部的挛缩变形。之所以会发生挛缩，是因为关节周围的一些肌肉逐渐萎缩，而其他的部分功能却保持正常，仍然在牵引着关节。长久以来，骨骼围绕关节移动到异常的位置。

举例来说，当踝关节处使脚掌能够提起的肌肉萎缩时，缩短并且发生僵硬的问题会发生在能放下脚掌同时向下弯曲脚趾的肌肉当中，所以会有足弓畸形的问题。当挛缩状况恶化时，脚趾有可能会相互交叉并合。一小部分人患有腓骨肌萎缩症，可能是由于不同类型的肌肉萎缩所致。

走路时，这些足部畸形会在脚趾、脚跟和趾球上产生很大的摩擦，从而导致非常痛苦的摩擦力，水泡和老茧。若不及时治疗，挛缩和摩擦力可加重，使行走更加困难。随著腓骨肌萎缩病症的发展，手部挛缩会使手指相互交叉，在少数情况下，严重的近端肌肉萎缩会导致病人脊柱侧弯或后凸。部分重度腓骨肌萎缩的患者还可能在幼年时发生髋部移位。最有效的防止肌肉紧绷和挛缩的方法之一是进行常规的理疗，理疗通常包括低冲击运动和伸展运动。

3、感觉丧失

因为腓骨肌萎缩导致感觉轴突损伤，所以大部分病人的双脚和小腿对发热，触觉和疼痛的感觉都有减退。虽然患有腓骨肌萎缩的病人经常抱怨双脚发冷，但除了做神经科检查之外，对这种感觉丧失的大部分是无法察觉的，这很重要。因为足部畸形引起的摩擦力损伤，加上缺乏痛觉，使得腓骨肌萎缩患者的伤口很容易被忽视，严重感染后会导致溃烂。

假如你患有腓骨肌萎缩，特别是在脚部有任何畸形时，你应该定期检查你的双脚，看看是否有外伤。令人费解的是，有些腓骨肌萎缩的病人比其他人痛得更厉害，包括肌肉筋挛痛和神经痛。痛苦并非由外部因素引起，而是由感觉轴突的缺陷信号引起的。通常情况下，这两种疼痛都能通过药物来缓解。

许多腓骨肌萎缩的病人，感觉丧失所累及的部位都会出现皮肤干燥、体毛脱落等症状。只有很少的几个例子，感觉丧失包括逐渐严重的听力障碍，有时甚至包括耳聋。如果需要的话，对这些潜在问题的关注能帮助你寻求正确的治疗。

对于腓骨肌萎缩应该采取什么治疗手段，能够缓解病情

1、康复治疗

腓骨肌萎缩病的治疗以康复为主，其基本目标是提高行走能力和生活质量，力量和拉伸训练也包含在其中，能够维持肌肉的力量，起到防止肌萎缩的能力，也可以提供相应的矫正工具。

2、外科矫形手术

胫骨肌腱萎缩是一个逐渐发展的过程，患儿在幼年和青春期表现为柔性高弓内翻，随着年龄的增长逐渐发展为固定畸形。尽早采用穿着矫形鞋和物理治疗结合的方法，尽量避免外科手术;对于足踝畸形导致功能障碍的严重患者，可以尽早进行外科手术;固定畸形形成或严重畸形的患者，应积极手术治疗。

下肢会呈现出倒立酒瓶状是典型的腓骨肌萎缩问题，并且还会出现足弓高耸、爪形趾马蹄内翻等畸形。在步行中表现出特殊的跨步。神经营养代谢类药物是最好的选择，还可以进行矫形手术或者穿矫形鞋，同时采取功能训练，日常要注意保暖，让身体不要有过度劳累的情况。