进行性脊肌萎缩的临床表现

进行性脊肌萎缩的主要病变部位在脊髓前角运动神经元和锥体束，发病年龄多数在40~50岁之间，男性多于女性，常常是缓慢进展。存活期较长，一般在5年以上，少数病人甚至存活20年以上，后期病人常死于营养障碍、肺部感染等并发症。

进行性脊肌萎缩症病变部位在下位运动神经元，也多为散发病例，病程历时数月~2年。该病病因不清，除了中毒学说、慢病毒学说等以外，还有发现雄激素受体基因突变与该病有一定的关系。

婴儿型进行性脊肌萎缩症是一种儿童期的单基因遗传病，有人将其称为儿童期运动神经元病第I型，患病率为0.1~1/10万人口，多数在出生后6~12月内发病，病情进展快，病人常在起病后1年内死亡。少年型家族性进行性脊肌萎缩症也称为儿童期运动神经元病III型，该病多见于青少年，发病年龄在2~17岁，在肢体近端型脊肌萎缩症中KWD占48%以上，病情进展缓慢，病程在10~40年。该病多为长染色体隐性遗传，少数为长染色体显性遗传，男性病人多于女性。

症状体征

(1)发病年龄约30岁，稍早于ALS，男性多见;

(2)击袭起病，表现肌无力、肌萎缩和肌束颤动等肢体下运动神经元功能缺损症状体征;首发症状常为一手或双手小肌肉萎缩、无力，逐渐累及前臂、上臂和肩胛带肌，从下肢开始萎缩者少见，远端萎缩明显，肌张力和腱反射减低，无感觉障碍，括约肌功能不受累。

(3)波及坚水发生延水麻痹者存活时间短，常死于肺感染。