“唤醒”此蛋白是关键，多发性硬化症有望康复？

近日，多发性硬化症领域迎来多个重要的开发进展，代表如诺华Mayzent (siponimod，西尼莫德) 获批上市，Celgene开发的ozanimod申请上市，百健富马酸二甲酯升级版diroximel fumarate申请上市;中华医学会神经病学分会发布《多发性硬化患者生存报告(2018)》，卫生健康委发布罕见病诊疗指南等等，笔者希望通过本文初步介绍中国国内多发性硬化症现状，并罗列2019年国内值得关注的多发性硬化症进展。

分享健康资讯、传播医学知识、探索生命奥妙、找寻养生之道、邀请名家讲解、解答患者疑难，河北现代医学研究所咨询热线：0311-85666133 微信号zjzx1151591580、QQ号1151591580

1.中国多发性硬化症患者：

约3万人，83%为复发缓解型

多发性硬化症(Multiple Sclerosis, MS)是一种严重、终身、进行性、致残性的中枢神经系统脱髓鞘疾病，疾病列入第一批罕见病药物目录。可以分为复发缓解型(RRMS，85%)、原发进展型(PPMS 10%)和进展复发性(PRMS, 罕见型5%)，其中，80% RRMS可进展为继发进展型多发性硬化症(SPMS)。

多发性硬化患者生存报告(2018)：

要点1: 患者发病高峰年龄为20-40岁，疾病给患者及家属带来沉重的精神和经济压力

要点2: 患者就诊和确诊周期均较长，症状出现后平均1-5年才会诊治，疾病知晓率很低;

要点3: 患者确诊后，DMT治疗患者不足10%，主要原因是药物可及性差和疾病负担太重。

2.中国多发性硬化症药物可及性

亟待提高

多发性硬化症尚无有效的根治疗法，临床上仍旧以疾病修正治疗(Disease-modifying treatments ,DMT)为主。但是，截至目前，中国国内可用的多发性硬化症药物仍旧非常缺乏。

根据发布的罕见病诊疗指南，以及国际多发性硬化症社区公开资料(National MS Society Brochure. Disease Modifying Therapies for MS.)，截至目前，已有16款DMT治疗药物在欧美获批上市，其中，诺华西尼莫德，默克集团克拉屈滨片刚刚获批上市，另外，百健diroximel fumarate和新基ozanimod仍处于上市审评阶段，预计2019年或是2020年初获批上市。

多发性硬化症药物：

1. 干扰素类产品，如Avonex，Rebif等，正在被依从性更好，临床疗效更优的口服药物和单抗药物代替，干扰素类产品市场份额近年也在持续下跌;

2. 罗氏Ocrevus(奥瑞珠单抗)是一款里程碑式药物，开启了一个新的多发性硬化症治疗新时代，依从性和患者临床收益大幅增加。

中国多发性硬化症患者治疗却是非常糟糕：

一方面：DMT治疗药物可及性极差

《多发性硬化患者生存报告(2018)》显示，中国仅有两款多发性硬化症药物获批上市，分别为干扰素β-1a(商品名Rebif)以及2018年刚刚获批上市的特立氟胺。

DMT治疗率仅为10%

另一方面：多发性硬化症患者医疗负担很重

多发性硬化症未接受治疗患者中31%认为医疗负担过重

国内多发性硬化症为代表的罕见病治疗是一个长期未受关注的领域，仅有2款药物，患者医疗负担特别重。

受益于国家局药物审评审批改革，多发性硬化症治疗也出现新希望，诺华西尼莫德国内递交上市申请，2019年预计将会获批上市，正如上文所述，西尼莫德刚刚在美国获批，适应症为RRMS+SPMS+CIS，药物国内上市将会进一步改善多发性硬化症患者的用药。

诺华西尼莫德受理信息

国家局在切实提高患者的药物可及性，其他值得注意的是，百济神州/新基 Ozanimod以及罗氏奥瑞珠单抗极有可能受益，并明显加速药物在中国的上市进程，后续可以特别关注。

因你珍稀 所以珍惜，希望多发性硬化症等罕见病患者鼓起生活的勇气，一切正在改变，罕见病药物可及性正在快速得到改善，同时相信国家也会逐步改善罕见病患者的医疗支付能力，笔者同时也推荐几个比较好的多发性硬化症资源：