脊髓性肌萎缩症（SMA）的营养支持

脊髓性肌萎缩症的定义及致病原因

定义&致病原因

脊髓性肌萎缩症(SMA)，是一种常染色体隐性遗传性的进行性运动神经元病，由于脊髓前角运动神经元变性导致肌萎缩、肢体麻痹、呼吸衰竭和死亡，是婴儿期最常见的致死性疾病，新生儿的发病率为1/6000~1/10000。

致病原因：由5号染色体上的SMN1基因变异导致运动神经元存活蛋白水平降低，引发：

1)运动神经元过度兴奋、死亡;

2)突触功能障碍、消失;

3)肌纤维体积减小等问题。

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SMA的营养方案制定

营养方案

SMA的发病特点是进行性的，从肢体功能受限到内脏肌肉功能受限，根据受限的肌肉不同，营养治疗方案也不同。因为I型和II型的患者发病时间早，且都存在吞咽问题，加上运动受限，所以容易出现营养不良、肥胖等营养问题，因此主要针对这类问题制定营养干预方案。

1.生长及营养评估

具体的方案需要患者详尽的个人体格测定(身高/身长、体重等)、生长曲线图、骨骼测定及营养相关的实验室检查(血常规、肝功、血脂、维生素D等)。

2.喂养及吞咽的常见问题

喂养及吞咽的常见问题有以下几点：较长进食时间;进食时容易感到疲倦;吞咽时经常咳嗽或哽咽;重复感染肺炎;声带瘫痪、发炎。

3.喂养途径及食物性状选择

1)经口进食：改变食物的浓硬度，咀嚼困难患儿可予糊状软食以缩短喂食时间，浓稠糊状的食物有助减少食物流进气管及返流的风险;

2)短期管饲：当口部进食不能获取足够的营养时，可考虑使用鼻胃管;有反复误吸及返流的，可考虑用鼻腔肠管;

3)长期管饲：如需长期使用鼻胃管或鼻腔肠管(>3个月)可进行胃造口手术;