这些症状对脊髓性肌萎缩症患者的影响最大

这些症状对脊髓性肌萎缩症患者的影响最大

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脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种由5号染色体上SMN1基因纯合突变导致的神经肌肉疾病。据估计，每11,000例活产儿中就有1例SMA，使其成为较为常见的常染色体隐性遗传病之一。

SMA患者的症状发作各不相同。SMA分类与症状发作的年龄和动作发展指标的完成有关。1型SMA患者在出生后6个月内发病，2型SMA患者在6个月至18个月内发病，3型SMA患者在18个月之后的儿童早期发病，4型SMA患者在成年发病。

随着SMA新兴疗法的不断发展，了解对SMA患者影响较大的症状和问题至关重要。近日，Neurology杂志发表了一项研究(PRISM-SMA)，旨在确定脊髓性肌萎缩症(SMA)成人患者出现症状的频率和相对重要性，并确定与这一人群较高疾病负担相关的因素。