脊髓性肌萎缩症 基因筛查可阻断

有这样一群宝宝，他们的运动神经细胞在生命初期就开始受损并凋亡，最普通的翻身、抬头、爬行、坐稳对于他们来说都是巨大的挑战;随着病程的发展，他们原有的功能还会不断弱化，最终影响吞咽和呼吸。这些孩子得了一种罕见病，学名叫做“脊髓性肌萎缩症”。

脊髓性肌萎缩症是最常见的常染色体隐性遗传病之一，患者大多在婴儿期起病，患者中60%属于重症一型患者，他们的生命周期往往不超过两岁，因此脊髓性肌萎缩症也被称做婴幼儿的头号遗传病杀手。

人群中，脊髓性肌萎缩症致病基因的携带率非常高，大约为2%左右，也就是50个普通人中就有一个是脊髓性肌萎缩症基因携带者。一旦夫妻双方都是携带者，则每一胎生患儿的概率为25%，生无症状携带者的概率为50%，生一个健康孩子的概率为25%。

脊髓性肌萎缩症在新生儿中的发病率为1/6000至1/10000，临床上通过科学的携带者基因筛查和产前诊断，可以较有效地实现疾病阻断，减少新发病例。