研究显示：大多数人赞成筛查脊髓性肌萎缩症

研究表明，大多数人都赞成新生儿筛查可能致命的脊髓性肌萎缩症(SMA)。

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研究英国新生儿脊髓性肌萎缩症的遗传筛查：一般人群的观点已发表在“ 分子遗传学与基因组医学”杂志上。

SMA是一种遗传性神经肌肉疾病，具有广泛的严重性，是全世界婴儿死亡的主要遗传原因。但是，英国没有针对SMA的常规筛查计划。尽管在2016年12月获得SMA新疗法的许可，Nusinersen以Spinraza销售，在SMA症状出现之前，它有可能在生命早期降低疾病的严重程度。然而，到目前为止，缺乏治疗方法和筛查测试无法准确预测疾病严重程度一直是英国实施筛查计划的主要原因之一。

该研究由大学沃里克医学院的Felicity Boardman博士领导。博士曼博士说：“随着最近发布SMA的第一种治疗方法，国际上正在呼吁重新考虑目前对筛查的立场;然而，对公众的看法知之甚少。我们决定解决这个问题。通过调查人们对他们观点的看法存在差距。“

Boardman博士与大学生命科学学院的Philip Young博士合作，发现在接受调查的232名公众中，有84%的人支持新生儿筛查。支持的主要原因是相信它会为受影响的婴儿带来更好的医疗保健和预期寿命，并为未来的怀孕做出明智的决策。不支持的主要原因是认为在父母/子女关系和压力方面可能对家庭单位产生显着的负面影响，特别是因为孩子的预后可能难以在出生时预测。

Boardman博士补充说：“公众可接受性是评估英国任何潜在筛查项目的关键组成部分。本研究表明，不熟悉该病症的人对SMA的新生儿筛查有很大的积极意义。早期识别的认知重要性超过所有人关于筛选大多数参与者的其他社会和道德问题。“

为了发现一般公众 - 与SMA没有先前关系的人 - 考虑SMA的新生儿筛查，研究人员使用在线调查来收集232个人的意见。该小组由69%的女性组成，约40%的参与者年龄小于25岁。大约一半的人拥有大学学位，63%的人没有宗教信仰。虽然大约一半的人有孩子，但在调查时只有3%的人怀孕或试图怀孕。

该研究结果与早期SMA患者的调查结果进行了比较。百分之八十四的普通公众赞成新生儿筛查 - 这一数字明显高于受SMA影响家庭报告的70%。与一般公众一样，不支持SMA受影响家庭筛查的最常见原因是担心屏幕对家庭早期经历的影响。

研究人员还指出，对于普通公众和受SMA影响的家庭，新生儿筛查的支持水平与其他筛查方法的支持相当，包括孕前和产前筛查。实际上，对于这两个群体，孕前筛查(在怀孕前识别SMA携带者)被认为是最佳筛选方法。