肌萎缩侧索硬化的患者，病症可能跟遗传有关，

一、肌萎缩侧索硬化的患者，会有哪些症状表现呢?可能有下面几点

(一)病症综述

病人通常起病隐匿，病情进展缓慢，偶见亚急性病程。临床上多表现为进行性加重的骨骼肌无力、萎缩、肌束颤动、延髓麻痹及锥体束征。

(二)特征症状

1、肌无力，肌萎缩性肌

2、显著的肌束颤动。

3、一般无客观感觉障碍，常有主观感觉症状，如麻木等。

4、括约肌的功能常保持良好。

5、病人的意识往往是保持清醒的。

(三)疾病发展

病人的病情往往逐渐加重，累及部位逐渐扩大，肌肉萎缩逐渐加重。主要症状为单侧或双侧手指动作不灵活，逐渐延展至前臂、上臂和肩胛带肌群。随病程延长，肌群逐渐延伸至躯干、颈部，最后累及面肌、喉肌。后期常累及呼吸肌，病人多死于呼吸肌瘫痪或肺部感染。

(四)并发症

病人多伴有肺部感染、抑郁、焦虑、失眠、涎水、构音障碍、沟通障碍、肢体痉挛及疼痛等。

二、患上病症之后，进行及时的检查，有助于身体的更好恢复

(一)预期检查

病人出现骨骼肌无力、肌萎缩、肌束颤动等症状时，要及时就医，医生首先要详细问诊病史和体格检查，其次要做好肌电图、头颅 MRI、脊髓 MRI、肌肉活检和免疫指标检查等辅助检查，以明确诊断和鉴别相关疾病。

(二)身体检查

肌力增高、腱反射亢进、阵挛及病理改变等是主要原因。在有明显肌肉萎缩、无力的部位，如腱反射不足或活跃，即使无病理征象，也可提示锥体束受损。

(三)实验室检查

1、验血

血检通常是正常的。血肌酸磷酸激酶活性正常或轻微升高，但同工酶无升高。体液免疫、细胞免疫等免疫功能检测可发现异常。

2、脑脊液检查

腰部穿刺压力正常或偏低，脑脊液检查正常或偏高蛋白质，免疫球蛋白可能升高。

(四)影像学检查：CT和 MRI检查可见脊髓细胞学改变(腰、颈膨大处较明显)，其余未见异常。

(五)病理检查：肌活检可见神经源性肌萎缩病变。

(六)其它检查

EMG: EMG具有很高的诊断价值，是一种典型的神经性损伤。运动传导检查可发现复合肌动作电位波幅减小，运动传导速度异常较少，感觉神经传导检查多未发现。

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三、进行良好的疾病诊断，是我们看病治病的前提，这一点应该先去做

(一)诊断原理

以中老年患者起病隐匿，病情进展缓慢为依据，结合临床表现、肌电图、脑脊液等检查，一般不难作出临床诊断。确诊时，上肢周围神经损伤、良性肌束颤动、脊肌萎缩等。

(二)分析基础

以下是 ALS诊断的基本条件

1、病情的进行性发展，通过病史、体格检查或电生理学检查，证实某一地区的临床症状或体征在进行性发展，或在另一地区发展。

2、临床、神经电生理学或病理检查均证实有下运动神经元受累。

3、临床医学检查证实累及上肢运动神经元。

4、排除病症。

(三)区别诊断

1、颈椎或腰椎疾病

颈腰椎疾病可出现手部肌肉萎缩，脊髓受压也可引起下肢肌腱反射亢进，两侧病理反射阳性等上、下运动神经元病症状和体征。而颈椎病的肌肉萎缩常限于上肢，多见于手性肌肉萎缩，不像 ALS那么广泛，常伴有上肢或肩部疼痛，伴有腰痛或腿部疼痛。胸锁乳突肌和胸椎旁肌电图未见异常。X片、 CT、 MRI等检查有助于颈椎病的鉴别。

2、延髓与脊髓空洞症

手小肌萎缩、肌束颤动是临床常见的，可发展为真性延髓麻痹。MRI常表现为延髓或脊髓空洞，临床进展缓慢，多伴有其他畸形，并有节段性分离性感觉障碍。

3、多部位的运动神经病

主要的临床表现是不对称的肢体无力，萎缩，肌束颤动，并有轻微的感觉障碍。可以保持腱反射。

4、颈段脊髓肿瘤

可以有上肢肌萎缩、肌腱反射亢进、双侧炎性的病理反射。但是通常没有肌束颤动，常有头痛和传导束性感觉障碍。腰椎间盘穿刺可发现椎管阻塞，脑脊液中蛋白质含量增加。CT、 MRI、椎管造影等检查显示椎管占位性病变有助于诊断。

5、脊肌萎缩

临床主要表现为进行性的对称近端肌无力萎缩，选择性地累及下肢运动神经元，无上肢运动神经元受累。在这些疾病中，最严重的是在婴儿期，大多数在2岁时就死亡了;在儿童、青少年或成年人中，这种疾病的预后良好。

(四)处理原理

虽然 ALS仍然是一种不可治愈的疾病，但可以选择多种原因治疗、对症治疗以及各种非药物治疗，以提高临床疗效，改善患者生活质量。这种疾病应尽早治疗，尽可能延长生命。除采用药物延缓病情发展外，还包括营养治疗、呼吸支持、心理治疗等综合治疗。

(五)综合治疗

1、防止摔倒：患者生活不方便，应注意生活护理和防护，防止摔倒。

2、营养支持

正常进食时，应均衡饮食，吞咽困难时，宜吃高蛋白、高热量食物，以保证营养摄入量;有咀嚼及吞咽困难者，应改变食谱，软食，半流食，少食多餐。对四肢及颈部无力者，可适当调整饮食姿势及饮食用具;当病人吞咽明显困难，需要稳定体重，延长生存期。对拒绝或不能做 PEG的患者，可以用鼻胃管进食。

结语：这种疾病的发病机制尚不明确，根据研究资料，避免创伤、过度体力劳动，减少铝在环境中的过量暴露，重视营养，可降低发病风险。进食时的姿势和用具需要根据病人的情况进行调整，减少呛咳。