要早诊、早治、科学管理，助力脊髓性肌萎缩症患者延缓疾病进程

肌肉无力，无法站立、行走;逐渐丧失各种运动功能，呼吸、吞咽受累受限，甚至危及生命……脊髓性肌萎缩症(简称“SMA”)，作为一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，列2岁以下儿童致死性遗传病的首位。

SMA主要发病于婴幼儿，可能表现为肌张力减退、头部控制不良、‘蛙腿’样姿势、呼吸困难、发育迟缓、脊柱侧凸或关节挛缩等症状。随着疾病的进展，患者运动功能逐渐减退。因此，SMA患者需要精准遗传学检测，早期诊断，及时治疗，延缓疾病进程。

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由于社会对SMA的认知及关注度较低，过去很长一段时间，患者盲目求医的情况比较普遍。所以应对SMA这种复杂的疾病，多学科协作(MDT)诊疗不可或缺。SMA多学科综合管理对SMA患者至关重要。患者的多系统评估和综合管理需要由专业的小儿神经内科或成人神经内科医生协调安排，有呼吸、营养、骨科、康复等多学科专家参与，对患者病程进行动态评估，并进行前瞻性的处理建议。

2020年8月发布的《中国SMA患者生存现状白皮书》显示，2016年之前出生的1型患者，从发病开始，人均需要6.6个月才能获得确诊;而2016年之后出生的患者，其确诊时间需要3.5个月。从近一年多来参与多学科规范管理的患者数据汇总来看，患者的运动功能和生活质量都在发生着明显的改变。SMA患者长期面临的确诊难、确诊时间长的问题正在逐步改善。