双胞胎研究揭示多发性硬化症患者存在非遗传性免疫紊乱

瑞士苏黎世大学Burkhard Becher研究小组揭示多发性硬化症存在非遗传性免疫紊乱。相关论文于2022年2月16日在线发表在《自然》杂志上。

研究人员调查了61对多发性硬化症(MS)不一致的单卵双胞胎的外周免疫特征，以剖析遗传易感性和环境因素的影响。利用互补的多模式高通量和高维度单细胞技术，并结合数据驱动的计算工具，研究人员发现MS双胞胎的单核细胞群出现了炎症性转变，同时出现了IL-2高反应的过渡性天真辅助T细胞群，这些可作为MS相关的免疫改变。通过整合健康单卵双生子和双卵双生子的免疫谱数据，研究人员估计显示初始表型辅助T细胞的CD25表达差异主要由遗传和共同的早期环境影响驱动。

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然而，患有MS双胞胎的辅助T细胞不断扩大，在非双胞胎的MS患者中也有所提高，这与个人的基因构成无关。这些细胞表达中枢神经系统归巢受体，表现出CD25-IL-2轴的失调，其增殖能力与MS的严重程度呈正相关。总之，这项研究扩展了双胞胎方法的配对分析，使得研究人员能够分辨出MS相关免疫特征的遗传和环境决定特征。

据介绍，MS是一种中枢神经系统的慢性炎症性疾病，其基础是部分了解的遗传风险因素和环境诱因及其未定义的相互作用。